中文网站
සුරතල් සතුන්ගේ හිමිකරුවන් සුනඛ මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාව ගැන අසා ඇති - නිර්වින්දනයෙන් පසු බොහෝ විට හදිසියේම ඇති වන මාරාන්තික පාරම්පරික ආබාධයකි. එහි හරය තුළ, එය අසාමාන්යතා සමඟ සමීපව සම්බන්ධ වේRYR1 ජානය, සහන්යෂ්ටික අම්ල පරීක්ෂාවමෙම ජානමය අවදානම කල්තියා හඳුනා ගැනීමේ යතුරයි.
එහි උරුම රටාව සම්බන්ධයෙන්, විද්යාත්මක එකඟතාවය නම් එය පහත පරිදි වන බවයිඅසම්පූර්ණ විනිවිද යාමක් සහිත ස්වයංක්රීය ආධිපත්ය උරුමය—එනම් විකෘති ජානය රැගෙන යන බල්ලන් සෑම විටම රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්විය හැකිය; ප්රකාශනය බාහිර ප්රේරක සහ ජාන ප්රකාශන මට්ටම් මත රඳා පවතී.
අද අපි මෙම ජානමය ආකෘතිය යටතේ මෙම රෝගය ඇතිවන්නේ කෙසේද සහ එයට හේතු විය හැකි හේතු මොනවාද යන්න ගැඹුරින් සලකා බලමු.
RYR1 ජානය පාලනයෙන් ගිලිහී යාම පිටුපස ඇති අභිරහස
සුනඛ මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාවේ යාන්ත්රණය තේරුම් ගැනීමට, අපි මුලින්ම RYR1 ජානයේ "දින කාර්යය" දැනගත යුතුයි - එය "කැල්සියම් නාලිකා දොරටු පාලකයා"මාංශ පේශි සෛල තුළ." සාමාන්ය තත්වයන් යටතේ, බල්ලෙකු චලනය වන විට හෝ මාංශ පේශි හැකිලීම අවශ්ය වූ විට, RYR1 ජානය මගින් නියාමනය කරනු ලබන නාලිකාව විවෘත වන අතර, ගබඩා කර ඇති කැල්සියම් අයන මාංශ පේශි තන්තු වලට මුදා හරිමින් හැකිලීම ආරම්භ කරයි. හැකිලීමෙන් පසු, නාලිකාව වැසෙයි, කැල්සියම් ගබඩාවට නැවත පැමිණේ, මාංශ පේශි ලිහිල් වේ, සහ
අධික තාපයක් ජනනය නොකර සමස්ත ක්රියාවලියම ක්රමවත්ව හා පාලනයෙන් පවතී.
කෙසේ වෙතත්, RYR1 ජානය විකෘති වූ විට (සහ ස්වයංක්රීය ආධිපත්ය උරුමය යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ තනි විකෘති පිටපතක් ව්යාධිජනක විය හැකි බවයි), මෙම “දොරටු පාලකයා” පාලනය නැති කර ගනී. එය අධික ලෙස සංවේදී වන අතර ඇතැම් උත්තේජක යටතේ විවෘතව සිටීමට නැඹුරු වන අතර එමඟින් විශාල කැල්සියම් අයන ප්රමාණයක් පාලනයකින් තොරව මාංශ පේශි තන්තු තුළට ගලා යයි.
මෙම අවස්ථාවේදී, මාංශ පේශි සෛල "" තත්ත්වයට වැටේ.අධික උද්දීපනය”—හැකිලීමට සංඥාවක් නොමැතිව වුවද, ඔවුන් නිෂ්ඵල හැකිලීමේ සහ පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියේ නිරත වේ. මෙය වේගයෙන් ශක්තිය පරිභෝජනය කරන අතර විශාල තාප ප්රමාණයක් නිකුත් කරයි. බල්ලන්ට සීමිත තාප විසර්ජන ධාරිතාවක් ඇති බැවින්, තාප නිෂ්පාදනය විසුරුවා හැරීම ඉක්මවා යන විට, ශරීර උෂ්ණත්වය මිනිත්තු කිහිපයක් ඇතුළත ඉහළ යා හැකිය (සාමාන්ය 38–39°C සිට 41°C දක්වා). මෙම අධික තාප නිෂ්පාදනය මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාවේ සම්භාව්ය ලක්ෂණයයි. වඩාත් භයානක ලෙස, අඛණ්ඩ කැල්සියම් අසමතුලිතතාවය ගැටළු රාශියක් ඇති කරයි: අධික මාංශ පේශි පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය ලැක්ටික් අම්ලය සහ ක්රියේටීන් කයිනේස් විශාල ප්රමාණයක් නිපදවන අතර ඒවා රුධිර ප්රවාහයේ එකතු වී වකුගඩු (ක්රියේටීන් කයිනේස් වකුගඩු නාල අවහිර කළ හැකිය) සහ අක්මාව වැනි අවයව වලට හානි කරයි. අඛණ්ඩ හැකිලීමක් යටතේ මාංශ පේශි තන්තු කැඩී යා හැකි අතර, රබ්ඩොමියොලිසිස් ඇති විය හැකි අතර, එය තද ගතිය, වේදනාව සහ අඳුරු තේ පැහැති මුත්රා (මයොග්ලොබිනූරියා) ඇති කරයි. දරුණු අවස්ථාවල දී අරිතිමියාව, අධි රුධිර පීඩනය, වේගවත් හුස්ම ගැනීම සහ බහු අවයව අසමත්වීම වර්ධනය විය හැකිය - කාලෝචිත හදිසි මැදිහත්වීමකින් තොරව, මරණ අනුපාතය අතිශයින් ඉහළ ය.
මෙහිදී අපි අසම්පූර්ණ විනිවිද යාම අවධාරණය කළ යුතුයි: සමහර සුනඛයන් RYR1 විකෘති රැගෙන යන නමුත් ජාන ප්රකාශනයට ප්රේරකයක් අවශ්ය වන බැවින් දෛනික ජීවිතයේදී කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වයි. ඇතැම් උත්තේජක ඇති වූ විට පමණක් විකෘතිය සක්රිය වී කැල්සියම් නාලිකා පාලනයෙන් තොර වේ. ප්රේරකවලට කිසි විටෙකත් නිරාවරණය නොවන්නේ නම් බොහෝ වාහකයන් ජීවිත කාලය පුරාම නිරෝගීව සිටින්නේ මන්දැයි මෙයින් පැහැදිලි වේ - නමුත් වරක් ප්රේරණය වූ පසු හදිසි ආරම්භයක් අත්විඳිය හැකිය.
සුනඛ මාරාන්තික හයිපර්තර්මියේ ප්රධාන ප්රේරක තුනක්
ඉහත විස්තර කර ඇති දාම ප්රතික්රියා බොහෝ විට සාධක කාණ්ඩ තුනක් මගින් අවුලුවන:
විවිධ වර්ගවල සංවේදීතාව වෙනස් වන බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය.ලැබ්රඩෝ රිට්රීවර්ස්, ගෝල්ඩන් රිට්රීවර්ස්, බීගල්ස්, විස්ලස්, සහ අනෙකුත් අභිජනන RYR1 විකෘති අනුපාත ඉහළ මට්ටමක පවතින අතර, චිහුවාහුවා සහ පොමරේනියන් වැනි කුඩා අභිජනන වල වාර්තා වූ අවස්ථා අඩුය. වයස ද භූමිකාවක් ඉටු කරයි - තරුණ සුනඛයන් (අවුරුදු 1-3) වඩාත් ක්රියාකාරී මාංශ පේශි පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියක් ඇති අතර, ඔවුන් වැඩිහිටි සුනඛයන්ට වඩා ප්රේරක වලට ගොදුරු වීමේ අවදානම වැඩි කරයි.
ජාන පරීක්ෂණ: රෝග ලක්ෂණ මතු වීමට පෙර වැළැක්වීම
සුරතල් සතුන් හිමිකරුවන් සඳහා, මෙම යාන්ත්රණ සහ ප්රේරක අවබෝධ කර ගැනීම වඩා හොඳ වැළැක්වීමක් සඳහා ඉඩ සලසයි:
ඔබේ බල්ලා අයත් වන්නේ නම්අධි අවදානම් සහිත අභිජනනයහෝ තිබේපවුලේ ඉතිහාසය(ප්රමුඛ උරුමය යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ ඥාතීන්ට එකම විකෘතියක් තිබිය හැකි බවයි), නිර්වින්දනය කිරීමට පෙර සෑම විටම පශු වෛද්යවරුන්ට දැනුම් දෙන්න. ඔවුන්ට ආරක්ෂිත ඖෂධ (උදා: ප්රොපොෆෝල්, ඩයසපෑම්) තෝරා ගත හැකි අතර සිසිලන මෙවලම් (අයිස් පැක්, සිසිලන බ්ලැන්කට්) සහ හදිසි ඖෂධ සකස් කළ හැකිය.
වළකින්නදැඩි ව්යායාමඋණුසුම් කාලගුණය තුළ.
අඩු කරන්නඅධික පීඩන තත්වයන්ප්රේරක නිරාවරණය අවම කිරීමට.
න්යෂ්ටික අම්ල පරීක්ෂණයේ වටිනාකමසුනඛ මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාව සඳහා, ඔබේ බල්ලා RYR1 විකෘතිය රැගෙන යනවාද යන්න හඳුනා ගැනීම ඇතුළත් වේ. ආසාදනය හඳුනා ගන්නා වෛරස් පරීක්ෂණ මෙන් නොව, මෙම වර්ගයේ පරීක්ෂණය ජානමය අවදානම හෙළි කරයි. අසම්පූර්ණ විනිවිද යාම හේතුවෙන් බල්ලෙකු රෝග ලක්ෂණ නොමැති වුවද, එහි ජානමය තත්ත්වය දැන ගැනීමෙන් හිමිකරුට ප්රේරක වළක්වා ගැනීම සඳහා සත්කාර සහ වෛද්ය තීරණ සකස් කිරීමට ඉඩ සලසයි - මෙම ජීවිතයට තර්ජනයක් වන තත්ත්වයෙන් සුරතල් සතුන් ආරක්ෂා කර ගැනීම.
පළ කිරීමේ කාලය: නොවැම්බර්-13-2025
රහස්යතා සැකසුම්